Por qué algunas personas duermen poco y se sienten recuperadas: la excepción genética que intriga a la neurología

Un estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences identificó una mutación específica vinculada con el sueño corto natural, un rasgo hereditario que permite despertar espontáneamente sin alarmas ni estimulantes

Por Bautista Salaverri

Dormir no implica una pausa total para el organismo. Durante la noche continúan procesos vinculados con la alerta, el metabolismo, la recuperación inmunitaria, el estado de ánimo y ciertas funciones neurológicas. Por eso, descansar lo suficiente es una necesidad ligada a la salud física, mental y al bienestar cotidiano.

La cantidad de horas necesarias no es idéntica para todas las personas y cambia a lo largo de la vida. Sin embargo, reducir el sueño de forma habitual puede tener consecuencias: National Geographic asocia la falta de descanso sostenida con un mayor riesgo de obesidad, diabetes y enfermedad coronaria, entre otros problemas.

Bajo este panorama, las recomendaciones de duración del sueño de la National Sleep Foundation varían según la edad:

Dentro de esa variabilidad, los científicos identificaron a algunas personas que duermen entre cuatro y seis horas por noche durante toda su vida, sin despertador, sin depender de la cafeína y sin efectos negativos aparentes. Este patrón se conoce como sueño corto natural y no debe confundirse con dormir poco por trabajo, hábitos o restricciones de tiempo.

Las personas con sueño corto natural representan una excepción biológica que todavía se investiga. Ying-Hui Fu, profesora de neurología de la Universidad de California en San Francisco, estudia desde hace décadas a familias cuyos integrantes descansan menos horas que el promedio, pero se mantienen activos y refieren sentirse recuperados.

Según explicó a National Geographic, el rasgo suele ser hereditario y no responde a una decisión de acortar el tiempo en la cama. Los expertos definieron a estas personas como quienes, de manera constante a lo largo de su vida, despiertan espontáneamente después de cuatro a seis horas de sueño y se sienten renovadas. La regularidad también se sostiene durante vacaciones o días sin obligaciones.

Los investigadores han relacionado este patrón con mutaciones raras en genes como DEC2, ADRB1, NPSR1, GRM1 y SIK3. Esos genes intervienen en distintos circuitos que regulan el sueño y la vigilia, es decir, el equilibrio entre la necesidad de dormir y la capacidad de mantenerse despierto.

Un estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences identificó una mutación llamada SIK3-N783Y en una persona con rasgo de sueño corto natural. Los autores observaron que un modelo de ratón con la mutación equivalente dormía menos tiempo y presentaba cambios en proteínas sinápticas, vinculadas con la comunicación entre neuronas. El hallazgo amplía el conocimiento sobre la base genética de la duración del sueño, aunque sus resultados no permiten trasladar esa condición a la población general.

La investigación tampoco resolvió aún qué ocurre exactamente durante esas pocas horas de descanso. Chiara Cirelli, profesora y directora de investigación del sueño en la Universidad de Wisconsin-Madison, señaló en National Geographic que algunas pruebas indican que estas personas conservan el sueño profundo de ondas lentas pese a dormir menos. Esta fase se vincula con procesos de recuperación cerebral y física.

La hipótesis es que el cerebro de quienes tienen este rasgo podría completar parte de su trabajo reparador en menos tiempo. No obstante, Fu indicó que aún se desconoce qué procesos se aceleran, si estas personas requieren menos recuperación o si existe otro mecanismo que disminuye su necesidad biológica de dormir.

La diferencia entre ambos escenarios es relevante porque sentirse despierto no garantiza que el organismo haya completado sus procesos de recuperación. Elizabeth B. Klerman, profesora de neurología de la Facultad de Medicina de Harvard e investigadora del sueño en el Hospital General de Massachusetts, advirtió en National Geographic que las personas pueden no reconocer su propia falta de descanso.

Thomas E. Scammell, profesor de neurología en Harvard, explicó a la revista que dos sistemas biológicos regulan el descanso. El ritmo circadiano organiza el momento en que el cuerpo tiende a dormir y despertar, mientras que la presión homeostática aumenta con las horas de vigilia, de manera comparable al hambre que aparece después de saltarse una comida.

Ambos sistemas pueden generar una sensación transitoria de alerta incluso después de una noche insuficiente. Por eso, el hecho de mantenerse activo durante el día no permite concluir que una persona necesite pocas horas de sueño.

La investigación sobre el sueño corto natural podría aportar datos relevantes sobre la eficiencia del descanso. Una revisión publicada en iScience observó que mutaciones asociadas con ese rasgo redujeron la acumulación de placas amiloides y alteraciones de tau en modelos de ratón de enfermedad de Alzheimer. Los autores aclararon que se necesitan más estudios para comprender los mecanismos y que los resultados corresponden a modelos animales.

Fuente: https://www.infobae.com/salud/ciencia/