La atrofia muscular espinal afecta a uno de cada 10.000 beb\u00e9s en Argentina. Especialistas y organizaciones de pacientes insisten en que el diagn\u00f3stico precoz mejora notablemente el pron\u00f3stico, reduce costos a largo plazo y garantiza mayor equidad en el acceso a la salud. El caso de Mendoza, la primera provincia en aplicar esta pr\u00e1ctica<\/strong><\/p>\n Agrega Infobae a tus medios preferidos en Google<\/p>\n La pesquisa neonatal, conocida como \u201cprueba del tal\u00f3n\u201d, permite detectar enfermedades graves en reci\u00e9n nacidos antes de que aparezcan los s\u00edntomas y comenzar el tratamiento de manera temprana. En Argentina, la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad gen\u00e9tica progresiva que afecta a uno de cada 10.000 beb\u00e9s y puede provocar da\u00f1o neurol\u00f3gico irreversible, a\u00fan no forma parte del programa nacional obligatorio, aunque un proyecto de ley para incorporarla ya tiene media sanci\u00f3n del Senado y espera tratamiento en Diputados.<\/p>\n En el marco del D\u00eda Internacional de la Pesquisa Neonatal, que se conmemora este domingo 28 de julio, especialistas y organizaciones de pacientes insisten en que el diagn\u00f3stico precoz mejora notablemente el pron\u00f3stico, reduce costos a largo plazo y garantiza mayor equidad en el acceso a la salud. Mendoza ya incorpor\u00f3 la detecci\u00f3n de AME, y la campa\u00f1a #dAMEunminuto busca visibilizar la necesidad de implementar esta medida en todo el pa\u00eds.<\/p>\n La AME es una enfermedad gen\u00e9tica progresiva que afecta a las neuronas motoras, encargadas de controlar los m\u00fasculos voluntarios. Puede comprometer funciones esenciales como el movimiento, la respiraci\u00f3n o la alimentaci\u00f3n, y en sus formas m\u00e1s graves puede causar consecuencias serias desde los primeros meses de vida.<\/p>\n El Dr. Javier Muntadas, neur\u00f3logo infantil, advierte que el momento del diagn\u00f3stico resulta decisivo porque \u201cel da\u00f1o neurol\u00f3gico puede comenzar antes de que aparezcan los primeros s\u00edntomas\u201d. El especialista explica que esa ventana cl\u00ednica permite identificar a los beb\u00e9s en una etapa presintom\u00e1tica, cuando todav\u00eda existen motoneuronas sanas, y es posible \u201ciniciar el abordaje m\u00e9dico en el momento en que puede generar mayor impacto\u201d.<\/p>\n La prueba del tal\u00f3n se realiza con gotas de sangre en los primeros d\u00edas de vida para detectar enfermedades cong\u00e9nitas o condiciones m\u00e9dicas de forma precoz. Hoy, el estudio obligatorio en el pa\u00eds detecta seis patolog\u00edas: hipotiroidismo cong\u00e9nito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, fibrosis qu\u00edstica, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.<\/p>\n La AME sigue fuera del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, mientras la campa\u00f1a #dAMEunminuto busca visibilizar el reclamo. El proyecto para sumar esta enfermedad ya pas\u00f3 por el Senado de la Naci\u00f3n y aguarda su debate en la C\u00e1mara de Diputados. Si no avanza dentro de los plazos legislativos, la iniciativa podr\u00eda perder estado parlamentario y obligar a reiniciar un tr\u00e1mite que familias, especialistas y organizaciones de pacientes impulsan desde hace a\u00f1os.<\/p>\n La incorporaci\u00f3n de la AME al tamizaje tambi\u00e9n se discute por su impacto sobre los recursos de salud. Un informe de la Oficina de Presupuesto del Congreso calcul\u00f3 que la pesquisa universal requerir\u00eda una inversi\u00f3n neta de $74.000 millones para el sistema de salud consolidado y de $43.700 millones para el Estado nacional durante el primer a\u00f1o.<\/p>\n Ese mismo an\u00e1lisis proyect\u00f3 que, a lo largo de la vida de los pacientes, la detecci\u00f3n temprana permitir\u00eda un ahorro neto del 6% para el sistema de salud consolidado y del 11% para el Estado nacional. El c\u00e1lculo contempla costos que el diagn\u00f3stico tard\u00edo suele agravar, como hospitalizaciones recurrentes, cirug\u00edas, soporte ventilatorio, alimentaci\u00f3n por gastrostom\u00eda y otras complicaciones de alta complejidad.<\/p>\n El impacto tambi\u00e9n alcanza a los hogares. Cuando el diagn\u00f3stico llega tarde, muchas familias deben reorganizar traslados, terapias, asistencia permanente, internaciones y su situaci\u00f3n laboral para atender al ni\u00f1o.<\/p>\n Mariel Centuri\u00f3n, presidenta de Familias AME Argentina (FAME), vincula ese efecto con la urgencia del proyecto: \u201cEsperamos que esta ley sea una realidad en 2026. La pesquisa neonatal no solo mejora la vida del ni\u00f1o, sino tambi\u00e9n la de sus cuidadores: puede disminuir hospitalizaciones, evitar el avance de la discapacidad y reducir la necesidad de soportes invasivos. Detectar la AME antes del inicio de los s\u00edntomas cambia radicalmente el pron\u00f3stico\u201d.<\/p>\n En mayo de este a\u00f1o, Mendoza incorpor\u00f3 la detecci\u00f3n de la AME a la pesquisa neonatal y se convirti\u00f3 en la primera provincia en hacerlo. Para familias y especialistas, ese antecedente mostr\u00f3 que la aplicaci\u00f3n de la medida es posible y volvi\u00f3 m\u00e1s urgente la discusi\u00f3n sobre su extensi\u00f3n al resto del pa\u00eds.<\/p>\n Vanina S\u00e1nchez, integrante de Familias AME Argentina, plante\u00f3 que \u201cincorporar la AME al estudio obligatorio es una decisi\u00f3n concreta para darles a todos los beb\u00e9s la misma oportunidad\u201d. Y subray\u00f3: \u201cPara las familias, la pesquisa neonatal significa la posibilidad de llegar antes y que un diagn\u00f3stico no dependa del azar, del lugar de nacimiento o del recorrido que cada familia logre hacer dentro del sistema de salud\u201d.<\/p>\n Muntadas, por su parte, agreg\u00f3: \u201cLa pesquisa neonatal es una herramienta que ya existe, que forma parte del cuidado habitual de los reci\u00e9n nacidos y que puede actualizarse a medida que avanzan la ciencia, el diagn\u00f3stico y los tratamientos disponibles. La pregunta ya no es si podemos detectar antes, sino qu\u00e9 falta para que esa oportunidad llegue a todos los beb\u00e9s del pa\u00eds\u201d.<\/p>\n El reclamo apunta a que la detecci\u00f3n temprana deje de depender de la provincia de nacimiento, de la cobertura o del recorrido de cada hogar dentro del sistema de salud. La demanda pasa ahora por extender a todos los reci\u00e9n nacidos una herramienta que ya existe y que una provincia ya puso en marcha.<\/p>\n