Un equipo de la Universidad de Emory analiz\u00f3 muestras de plasma de m\u00e1s de 790 personas y hall\u00f3 una combinaci\u00f3n de biomarcadores que distingue a los pacientes con la enfermedad de individuos sanos con una precisi\u00f3n del 98,3%<\/strong><\/p>\n Por Constanza Almir\u00f3n<\/p>\n Diagnosticar la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA) contin\u00faa siendo uno de los procesos m\u00e1s prolongados y dif\u00edciles de la neurolog\u00eda moderna. La enfermedad destruye de forma progresiva las c\u00e9lulas nerviosas que controlan el movimiento muscular, y no existe ninguna prueba espec\u00edfica que permita detectarla de manera directa.<\/p>\n Los pacientes esperan, en promedio, casi un a\u00f1o desde la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas hasta recibir una confirmaci\u00f3n cl\u00ednica, mientras los m\u00e9dicos descartan una por una otras enfermedades con s\u00edntomas similares.<\/p>\n Ese tiempo perdido tiene un costo enorme: en una enfermedad que avanza sin pausa, cada semana cuenta. Ahora, un equipo de investigadores de la Universidad de Emory, en Atlanta, acaba de dar un paso concreto hacia una soluci\u00f3n. Los cient\u00edficos identificaron un conjunto de 10 prote\u00ednas en sangre que, analizadas en combinaci\u00f3n, distinguen a las personas con ELA de individuos sanos con una precisi\u00f3n de casi el 98%. Los resultados fueron publicados en Nature Communications.<\/p>\n Se trata, seg\u00fan los investigadores, de un avance que podr\u00eda transformar la forma en que se detecta esta enfermedad. El panel no pretende reemplazar la evaluaci\u00f3n neurol\u00f3gica especializada, sino funcionar como un primer filtro que, con un simple an\u00e1lisis de sangre, oriente a los m\u00e9dicos hacia los pacientes que necesitan atenci\u00f3n urgente.<\/p>\n Para llegar a este resultado, el equipo analiz\u00f3 muestras de plasma de 632 personas con ELA y 160 individuos sanos. Se utilizaron paneles de prote\u00ednas enfocados en el sistema nervioso central y la inflamaci\u00f3n, y se aplicaron t\u00e9cnicas de aprendizaje autom\u00e1tico para identificar cu\u00e1les de ellas separaban mejor a los pacientes de los individuos sanos. Luego, los hallazgos fueron validados en un grupo independiente de 144 pacientes con ELA y 37 personas sanas.<\/p>\n Las prote\u00ednas seleccionadas (NEFL, FOLR1, pTau-181, TREM1, VEGFA, NEFH, CALCA, NRGN, LAMP3 y PTX3) no actuaron por separado: seg\u00fan se detalla en el estudio, el modelo se sostuvo en el conjunto de se\u00f1ales plasm\u00e1ticas y no de ninguna prote\u00edna individual en particular, lo que distingue a este enfoque de los biomarcadores \u00fanicos utilizados hasta ahora.<\/p>\n \u201cLa ELA es una enfermedad compleja, y depender de un solo marcador no captura el panorama completo\u201d, afirm\u00f3 Eleanor Thomas, m\u00e9dica y doctora en ciencias, profesora asistente de neurolog\u00eda en la Escuela de Medicina de Emory e investigadora principal del estudio, seg\u00fan el comunicado de prensa.<\/p>\n \u201cAl combinar prote\u00ednas asociadas con distintos aspectos de la enfermedad, incluidos el da\u00f1o en las c\u00e9lulas nerviosas y la inflamaci\u00f3n, pudimos identificar la ELA con una precisi\u00f3n mucho mayor\u201d, agreg\u00f3.<\/p>\n La combinaci\u00f3n super\u00f3 de forma considerable al neurofilamento de cadena ligera (NfL), el marcador sangu\u00edneo m\u00e1s utilizado hasta ahora para la ELA. El NfL es una prote\u00edna que se libera al torrente sangu\u00edneo cuando las c\u00e9lulas nerviosas se da\u00f1an. Su limitaci\u00f3n es que tambi\u00e9n puede elevarse en otras enfermedades neurol\u00f3gicas, lo que reduce su especificidad para la ELA en particular. El nuevo panel, en cambio, integra se\u00f1ales de distintos procesos biol\u00f3gicos, lo que le otorga mayor poder diferenciador.<\/p>\n La Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) advirti\u00f3 en su informe Global status report on neurology de octubre de 2025 que las enfermedades neurol\u00f3gicas son ya la principal causa de enfermedad y discapacidad en el mundo, afectan a m\u00e1s de 3.000 millones de personas y provocan m\u00e1s de 11 millones de muertes por a\u00f1o. Dentro de ese universo, la ELA ocupa un lugar particularmente dif\u00edcil: es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, detr\u00e1s de la demencia y el Parkinson.<\/p>\n Sus primeros s\u00edntomas, que incluyen debilidad muscular, calambres y dificultad para caminar, se parecen a los de muchas otras afecciones, lo que explica en parte por qu\u00e9 la identificaci\u00f3n de la enfermedad demora tanto. Sin un marcador claro que la se\u00f1ale de forma directa, el proceso de reconocimiento cl\u00ednico se convierte en una serie de exclusiones, muchas veces interminable.<\/p>\n Una herramienta de detecci\u00f3n temprana en sangre no significar\u00eda que un m\u00e9dico de guardia o de cabecera pudiera confirmar la ELA por s\u00ed solo, sino que permitir\u00eda identificar con m\u00e1s rapidez qu\u00e9 pacientes necesitan derivaci\u00f3n urgente a un neur\u00f3logo o a un centro especializado.<\/p>\n \u201cPara los pacientes y sus familias, el tiempo que se pasa buscando una respuesta puede ser incre\u00edblemente dif\u00edcil\u201d, se\u00f1al\u00f3 Jonathan Glass, director del Centro de ELA de Emory e investigador principal del estudio, seg\u00fan el comunicado institucional.<\/p>\n \u201cUn an\u00e1lisis de sangre que ayude a los m\u00e9dicos a reconocer la ELA antes podr\u00eda reducir los estudios innecesarios y llevar a los pacientes a cuidados y tratamientos especializados mucho m\u00e1s r\u00e1pido\u201d, agreg\u00f3 Glass.<\/p>\n